Hoy, 11 de Junio, es el Día Internacional del Síndrome KBG, y desde nuestra pequeña
asociación queremos dar a conocer esta enfermedad tan desconocida.
El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por diversas mutaciones en el gen
ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Se describe por primera vez en
1975 en tres familias de las que derivara el nombre K.B.G., la primera inicial de los 3
primeras personas diagnosticadas, K. B. G. pero no es hasta 2011 cuando se descubre el
gen involucrado en este Síndrome (Cromosoma 16, gen ANKRD11).
Los y síntomas de las personas afectadas son los siguientes:
• Discapacidad intelectual.
• Epilepsia.
• Problemas de conducta relacionados con TDAH, TEA…
• Baja estatura.
• Rasgos faciales característicos (dientes grandes, cara triangular, ojos separados, orejas
prominentes, nariz ancha, labio superior estrecho)
• Macrodoncia
• Retraso en el desarrollo.
• Pubertad prematura.
• Criptorquidia en varones
• Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),
• Anomalías esqueléticas: braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado,
escoliosis…
• Pérdida de audición: trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales.
• Hallazgos oculares, que incluyen estrabismo, catarata bilateral congénita, miopía alta y
megalocórnea.
Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos por lo que cada niño tiene
distintos rasgos y distintos síntomas.
El síndrome KBG no tiene cura, pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar
aquellos aspectos necesarios para la prevención, mejora de la calidad de vida e
independencia de las personas afectadas.
Para su mayor independencia desde muy pequeños necesitan secciones de fisioterapia,
logopeda, terapia ocupacional, tratamiento psiquiátrico, pedagogía, musicoterapia,
psicología, equinoterapia, etc..
El 15 de Abril del 2021 se creo la Asociación Española Síndrome KBG, quedamos
constituida legalmente con CIF definitivo en Agosto del 2021
Poco a poco el grupo va creciendo, reuniendo a día de hoy a más de 60 familias afectadas.
Para darnos a conocer, creamos a nuestro pequeño amigo, un globito rojo, donde este el
globito rojo estamos nosotros, es nuestro sello distintivo.
Todos los 11 de Junio, creamos pequeñas campañas en redes sociales y medios de
comunicación para darnos a conocer. A raíz de esto, hemos conseguido que la enfermedad
sea investigada gracias a la UNIVERSIDAD DE Murcia, junto con el catedrático de Biología

Celular de la UMU, Victoriano Mulero, director del grupo encargado de esta investigación,
que está integrado por las doctoras Diana García Moreno y Alicia Martínez López. Los
investigadores modificarán genéticamente peces cebra para inducirles la enfermedad y los
usarán para probar fármacos huérfanos.
También estamos en contacto cercano con la fundación de Estados Unidos (
https://www.kbgfoundation.com/ ) y en concreto con el Dr. Gholson Lyon que ha facilitado
con su equipo de colaboradores el desarrollo de los primeros congresos sobre la
enfermedad.
Esta investigación la estamos financiando con fondos privados, para ello hacen falta
recursos que en ocasiones son difíciles de conseguir.
Por eso nos hemos volcado realizando diversas acciones:
• Solicitando la donación de 1€ mensual a través del siguiente enlace
https://www.teaming.net/kbg?lang=es_ES , por solo 1 € al mes se pueden hacer muchas
cosas.
• Realizando pequeñas micro-donaciones a través de la página
https://www.gofundme.com/f/1-ao-de-investigacin-del-sndrome-kbg?utm_source=widget&ut
m_medium=referral&utm_campaign=p_cp+share-sheet
• Creando un numero de Bizum: 04228
• También a través de nuestro número de cuenta Número de cuenta: ES91 0182 6975 63
0201 6539 61
• Poniendo a la venta un libro “Mi globito Rojo”.
• Realizando pequeños eventos donde a través de nuestro merchandising podemos
recaudar fondos.
Cualquier pequeña ayuda para nosotros es mucho.
Por todo lo que te hemos contado, necesitamos ayuda, cualquier pequeña ayuda para
nosotros es mucho, nuestros hijos merecen un futuro mejor, ellos merecen las mismas
oportunidades que cualquier otro niño.
DESDE EL FONDO de nuestro pedacito de globito rojo, queremos darte las gracias.

GRACIAS Y MIL GRACIAS.

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