Hoy, 11 de Junio, es el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome KBG, y desde nuestra peque\u00f1a
\nasociaci\u00f3n queremos dar a conocer esta enfermedad tan desconocida.
\nEl s\u00edndrome de KBG es una enfermedad rara causada por diversas mutaciones en el gen
\nANKRD11, cuya prote\u00edna se encuentra en las neuronas. Se describe por primera vez en
\n1975 en tres familias de las que derivara el nombre K.B.G., la primera inicial de los 3
\nprimeras personas diagnosticadas, K. B. G. pero no es hasta 2011 cuando se descubre el
\ngen involucrado en este S\u00edndrome (Cromosoma 16, gen ANKRD11).
\nLos y s\u00edntomas de las personas afectadas son los siguientes:
\n\u2022 Discapacidad intelectual.
\n\u2022 Epilepsia.
\n\u2022 Problemas de conducta relacionados con TDAH, TEA…
\n\u2022 Baja estatura.
\n\u2022 Rasgos faciales caracter\u00edsticos (dientes grandes, cara triangular, ojos separados, orejas
\nprominentes, nariz ancha, labio superior estrecho)
\n\u2022 Macrodoncia
\n\u2022 Retraso en el desarrollo.
\n\u2022 Pubertad prematura.
\n\u2022 Criptorquidia en varones
\n\u2022 Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),
\n\u2022 Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas: braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado,
\nescoliosis…
\n\u2022 P\u00e9rdida de audici\u00f3n: trastornos de conducci\u00f3n, mixtos y neurosensoriales.
\n\u2022 Hallazgos oculares, que incluyen estrabismo, catarata bilateral cong\u00e9nita, miop\u00eda alta y
\nmegaloc\u00f3rnea.
\nExiste una variabilidad significativa en los hallazgos cl\u00ednicos por lo que cada ni\u00f1o tiene
\ndistintos rasgos y distintos s\u00edntomas.
\nEl s\u00edndrome KBG no tiene cura, pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar
\naquellos aspectos necesarios para la prevenci\u00f3n, mejora de la calidad de vida e
\nindependencia de las personas afectadas.
\nPara su mayor independencia desde muy peque\u00f1os necesitan secciones de fisioterapia,
\nlogopeda, terapia ocupacional, tratamiento psiqui\u00e1trico, pedagog\u00eda, musicoterapia,
\npsicolog\u00eda, equinoterapia, etc..
\nEl 15 de Abril del 2021 se creo la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome KBG, quedamos
\nconstituida legalmente con CIF definitivo en Agosto del 2021
\nPoco a poco el grupo va creciendo, reuniendo a d\u00eda de hoy a m\u00e1s de 60 familias afectadas.
\nPara darnos a conocer, creamos a nuestro peque\u00f1o amigo, un globito rojo, donde este el
\nglobito rojo estamos nosotros, es nuestro sello distintivo.
\nTodos los 11 de Junio, creamos peque\u00f1as campa\u00f1as en redes sociales y medios de
\ncomunicaci\u00f3n para darnos a conocer. A ra\u00edz de esto, hemos conseguido que la enfermedad
\nsea investigada gracias a la UNIVERSIDAD DE Murcia, junto con el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda<\/p>\n
Celular de la UMU, Victoriano Mulero, director del grupo encargado de esta investigaci\u00f3n,
\nque est\u00e1 integrado por las doctoras Diana Garc\u00eda Moreno y Alicia Mart\u00ednez L\u00f3pez. Los
\ninvestigadores modificar\u00e1n gen\u00e9ticamente peces cebra para inducirles la enfermedad y los
\nusar\u00e1n para probar f\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos.
\nTambi\u00e9n estamos en contacto cercano con la fundaci\u00f3n de Estados Unidos (
\nhttps:\/\/www.kbgfoundation.com\/ ) y en concreto con el Dr. Gholson Lyon que ha facilitado
\ncon su equipo de colaboradores el desarrollo de los primeros congresos sobre la
\nenfermedad.
\nEsta investigaci\u00f3n la estamos financiando con fondos privados, para ello hacen falta
\nrecursos que en ocasiones son dif\u00edciles de conseguir.
\nPor eso nos hemos volcado realizando diversas acciones:
\n\u2022 Solicitando la donaci\u00f3n de 1\u20ac mensual a trav\u00e9s del siguiente enlace
\nhttps:\/\/www.teaming.net\/kbg?lang=es_ES , por solo 1 \u20ac al mes se pueden hacer muchas
\ncosas.
\n\u2022 Realizando peque\u00f1as micro-donaciones a trav\u00e9s de la p\u00e1gina
\nhttps:\/\/www.gofundme.com\/f\/1-ao-de-investigacin-del-sndrome-kbg?utm_source=widget&ut
\nm_medium=referral&utm_campaign=p_cp+share-sheet
\n\u2022 Creando un numero de Bizum: 04228
\n\u2022 Tambi\u00e9n a trav\u00e9s de nuestro n\u00famero de cuenta N\u00famero de cuenta: ES91 0182 6975 63
\n0201 6539 61
\n\u2022 Poniendo a la venta un libro \u201cMi globito Rojo\u201d.
\n\u2022 Realizando peque\u00f1os eventos donde a trav\u00e9s de nuestro merchandising podemos
\nrecaudar fondos.
\nCualquier peque\u00f1a ayuda para nosotros es mucho.
\nPor todo lo que te hemos contado, necesitamos ayuda, cualquier peque\u00f1a ayuda para
\nnosotros es mucho, nuestros hijos merecen un futuro mejor, ellos merecen las mismas
\noportunidades que cualquier otro ni\u00f1o.
\nDESDE EL FONDO de nuestro pedacito de globito rojo, queremos darte las gracias.<\/p>\n
GRACIAS Y MIL GRACIAS.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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